人類基因組DNA標準品是獨立于細胞核染色體外的又一基因組,它能自主復(fù)制,由16569個堿基對組成,每一個mtDNA分子為環(huán)狀雙鏈DNA分子,外環(huán)為重鏈,內(nèi)環(huán)為輕鏈?;蚪M含有37個基因,其中13個為蛋白質(zhì)基因(包含1個細胞素b基因,2個ATP酶復(fù)合體組成成分基因,氧化酶亞單位的基因及7個呼吸鏈NADH脫氫酶亞單位的基因),2個為rRNA基因,還有22個tNRA基因。
1.人類線粒體的基因排列得非常緊湊,除與mtDNA復(fù)制及轉(zhuǎn)錄有關(guān)的一小段區(qū)域外,無內(nèi)含子序列。在37個基因之間,基因間隔區(qū)總共只有87bp,只占DNA總長度的的0.5%,有些基因之間沒有間隔,有時基因有重疊,即前一個基因的一段堿基與下一個基因的堿基相銜接。因此,mtDNA的任何突變都會累及到基因組中一個重要功能區(qū)域。
2.mtDNA為利用DNA。有5個閱讀框架,缺少終止密碼子,僅以U或UA結(jié)尾。
3.mtDNA的突變率高于核中DNA,并且缺乏修復(fù)能力。
4.mtDNA為母系遺傳。
5.部分mtDNA的密碼子不同于核內(nèi)DNA的密碼子。